Back مرض نادر Arabic Kleñved rouez Breton Malaltia minoritària Catalan Vzácné onemocnění Czech Sjælden sygdom Danish Seltene Krankheit German Σπάνια πάθηση Greek Rare disease English Malofta malsano Esperanto Enfermedad rara Spanish
Rijetka bolest je bilo koja bolest koja pogađa mali procenat populacije. U nekim dijelovima svijeta siroče je rijetka bolest čija rijetkost znači da nedostaje tržište dovoljno veliko da se stekne podrška i resursi za otkrivanje liječenja, osim što je vlada dodijelila ekonomski povoljne uslove za stvaranje i prodaju takvih tretmana. Lijek siroče je onaj koji je tako stvoren ili se prodaje. Većina rijetkih bolesti su genetički određene i zato su prisutne tokom ukupnog života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti pojavljuju se rano u životu, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije nego što napune peti rođendan.[1] Sa samo tri dijagnosticirana pacijenta do 27 godina, nedostatak riboza-5-fosfat izomeraze smatra se najrjeđom poznatom nasljednom bolešću.[2] Nije dogovoren niti jedan granični broj za koji se bolest smatra rijetkom. Bolest se može smatrati rijetkom u jednom dijelu svijeta ili u određenoj grupi ljudi, ali je i dalje česta u drugoj. Američka organizacija Global Genes procijenila je da više od 300 miliona ljudi širom svijeta živi s jednom od približno 7.000 bolesti koje u Sjedinjenim Državama definiraju kao "rijetke".[3]
- ^ "Rare Diseases". Siope.Eu. 9. 6. 2009. Arhivirano s originala, 3. 12. 2012. Pristupljeno 24. 9. 2012.
- ^ Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M (septembar 2010). "The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". Journal of Molecular Medicine. 88 (9): 931–9. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. hdl:1871/34686. PMID 20499043. S2CID 10870492.
- ^ "RARE List". Global Genes. 15. 4. 2016. Pristupljeno 15. 4. 2016.